Índice:
- Triagem de Síndrome de Down
- A surpresa de um diagnóstico de síndrome de Down
- O que significa prevalência de síndrome de Down para pais de crianças com desenvolvimento típico?
Mekel Akins Bergschneider e seu marido ficaram chocados e arrasados com o exame de anatomia de 20 semanas, quando os médicos lhes disseram que o bebê que eles estavam esperando provavelmente tinha síndrome de Down. A síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é um distúrbio genético que ocorre quando há um erro que causa a presença de três cópias do cromossomo 21, em vez de duas. Bergschneider tinha 21 anos na época e “nunca considerou uma possibilidade”, ela me disse em uma entrevista com Romper. “Eu nem fiz testes genéticos quando pude, porque não me considerava em risco."
Esta não é uma história incomum. Muitas das mulheres com quem falei neste artigo ficaram chocadas com o diagnóstico de seu filho com síndrome de Down, pois, devido à idade, não se consideravam em risco de ter síndrome de Down. O fato é que, ao contrário do que se pensa, de acordo com o Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), 80% dos bebês nascidos com síndrome de Down nascem de mães com menos de 35 anos. Outro tema comum que me deparei em discussões com esses pais? Uma surpreendente falta de informação e compreensão no momento do diagnóstico.
Outubro é o mês da conscientização da síndrome de Down. Seja ou não o pai de uma criança com síndrome de Down, é essencial entender mais sobre a síndrome de Down porque a síndrome de Down é a condição cromossômica mais comum. Fiquei pessoalmente surpreso ao saber que, de acordo com o CDC, os bebês nascidos com síndrome de Down representam um em cada 691 nascidos vivos nos Estados Unidos, número que é superior a um em 1087 em 1990. Você já deve conhecer alguém com Síndrome de Down, mas se não o fizer, provavelmente o fará em breve. Eles podem ser colegas de classe do seu filho, ou trabalhar em uma loja que você frequenta, ou um novo membro da sua família.
Mas com a síndrome de Down uma condição cromossômica tão comum nos Estados Unidos, por que mais pessoas não estão cientes dos fatos sobre a síndrome de Down e a triagem de Down, incluindo o fato de que a maioria dos bebês com síndrome de Down nasce com mulheres com menos de 35 anos?
Triagem de Síndrome de Down
Como as mulheres com menos de 35 anos têm taxas de fertilidade muito mais altas, a grande maioria das crianças com síndrome de Down nasce de mães com menos de 35 anos.
A relação entre a idade materna e a probabilidade de conceber uma criança com síndrome de Down é geralmente mal compreendida. É verdade que mulheres com mais de 35 anos têm chances substancialmente maiores de conceber uma criança com síndrome de Down. De acordo com a March of Dimes, uma mulher de 40 anos tem uma chance em 100 de ter um bebê com síndrome de Down. Parece uma taxa bastante alta em comparação com a chance de uma em 1.250 aos 25 anos, ou uma em 1.000 aos 30 anos, ou ainda uma em 400 aos 35 anos. No entanto - e é aqui que as coisas ficam um pouco inesperadas - desde mulheres com menos de 35 anos têm taxas de fertilidade muito mais altas, a grande maioria das crianças com síndrome de Down nasce de mães com menos de 35 anos.
A triagem para a síndrome de Down no início da gravidez está se tornando cada vez mais a norma e deve ser oferecida pelos profissionais a todas as mulheres grávidas nesta fase. Muitos testes de triagem são cobertos pelo seguro, embora não em todos os casos. Os custos diretos variam de acordo com os profissionais e se subsidiam ou não os custos diretos para os testes recomendados. Conversei com várias mães que estão grávidas ou tiveram bebês nos últimos três meses - com idades entre 24 e 39 anos - todas as quais receberam triagem precoce, embora algumas delas tenham recusado o teste. A Dra. Nicole Baumer, diretora do Programa de Síndrome de Down do Hospital Infantil de Boston, e a Dra. Emily Davidson, pediatra do Serviço de Cuidados Complexos Infantis de Boston, explicam: “O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) recomenda oferecer triagem pré-natal para todas as mulheres grávidas, independentemente dos fatores de risco. ”Como a ACOG fez essa recomendação em março deste ano, a cobertura de seguro para esses testes de triagem sem dúvida aumentará.
O Dr. Baumer e o Dr. Davidson também descrevem a variedade de testes de triagem disponíveis durante a gravidez, que incluem testes e ultrassons realizados no primeiro e segundo trimestres, bem como a análise de DNA sem células cada vez mais comum. Eles continuaram,
Cada um desses testes de triagem indica a probabilidade de o bebê ter síndrome de Down. Embora o teste de DNA fetal sem células seja mais específico e preciso do que os outros testes de triagem, ele não é diagnóstico.
Eles esclareceram que os únicos testes pré-natais verdadeiramente diagnósticos para a síndrome de Down continuam sendo os testes invasivos, usando amostragem de vilosidades coriônicas, amniocentese e cordocentese, que envolvem o uso de uma agulha para coletar DNA fetal através da placenta, líquido amniótico ou cordão umbilical. Cada um desses procedimentos acarreta um risco aumentado de aborto que, de acordo com a American Pregnancy Association, varia de até um em 50 com cordocentese a algo entre um em 200 e um em 400 para a amniocentese.
Na consulta, foram entregues figuras que representavam chances de morte de seu filho antes do terceiro ano de vida e uma lista de condições que seu bebê provavelmente teria se quisesse sobreviver. Quando ela começou a chorar, Sie Whitten disse que o conselheiro genético respondeu com: "Sra. Sie Whitten, por favor, não chore, aqui está um tecido que 80-90% das pessoas terminam; você também pode."
Michelle Sie Whitten, cofundadora da Global Down Syndrome Foundation, diz que é importante que a diferença entre um teste de triagem, que apenas fornece fatores de risco para a síndrome de Down, e um teste de diagnóstico, que diagnostica definitivamente a síndrome de Down, seja esclarecida aos pacientes.. Os exames de sangue pré-natais são exames de rastreamento para a síndrome de Down, mas os testes de diagnóstico para a síndrome de Down ainda requerem um procedimento invasivo, como uma amniocentese. Ela descreve sua organização como acreditando na importância de pais expectantes terem acesso às melhores informações pré-natais possíveis. Muitas vezes, esse é um terreno delicado para discussões sobre a síndrome de Down, porque, é claro, muitas vezes é assumido que o teste pré-natal anda de mãos dadas com a consideração do aborto - um tópico que é sempre difícil, não importa onde se esteja.
Sie Whitten explica que, "Para o registro, sou a favor da escolha. A Fundação Global de Síndrome de Down não é pró-escolha, não é pró-vida. A Fundação Global de Síndrome de Down é pró-informação". Ela diz a Romper:
O que sabemos é que esse medo de testes pré-natais leva a todo mundo … a abortar, acho que é um medo equivocado. Não acho que a ação baseada no medo seja uma ação positiva. Eu acho que você se move de um lugar de força, capacitação e capacitação.
Sie Whitten diz que acredita que o diagnóstico precoce pode ser útil para que as famílias tenham o máximo de tempo possível para entender o diagnóstico do filho.
E ela fala disso a partir de um local de experiência pessoal. Quando ela estava grávida de seu primeiro filho, Sie Whitten recebeu a notícia de que sua filha tinha síndrome de Down. Ela disse que ficou abalada, principalmente pela forma como as notícias foram entregues. Na consulta, foram entregues figuras que representavam chances de morte de seu filho antes do terceiro ano de vida e uma lista de condições que seu bebê provavelmente teria se quisesse sobreviver. Quando ela começou a chorar, Sie Whitten disse que o conselheiro genético respondeu com: "Sra. Sie Whitten, por favor, não chore, aqui está um tecido que 80-90% das pessoas terminam; você também pode". Em vez disso, ela e o marido aprenderam mais sobre a síndrome de Down.
Ela diz a Romper:
Quando conhecemos pessoas com síndrome de Down, pensamos: 'Oh meu Deus, podemos fazer isso. Nós vamos fazer isso. E nunca olhamos para trás.
Desde que sua filha Sophia nasceu, ela diz: “Nós estivemos nessa jornada, realmente, em termos de família, e o que isso significa ter um filho que gostamos de chamar de 'pessoas com habilidades diferentes'”. Essa jornada levou Sie Whitten para formar a Global Down Syndrome Foundation para ajudar a melhorar as informações sobre a síndrome de Down, financiando pesquisas médicas e clínicas. Um desses projetos foi a produção do panfleto de testes pré-natais da síndrome de Down, um guia para ajudar os pais a navegar melhor nas notícias de seu diagnóstico pré-natal.
A surpresa de um diagnóstico de síndrome de Down
Muitas das mães com quem falei neste artigo expressaram que ficaram realmente surpresas ao descobrir que o filho tinha síndrome de Down. Quando seus médicos disseram a Mekel Akins Bergschneider que o exame de anatomia de 20 semanas de seu bebê mostrou várias anomalias consistentes com a síndrome de Down, ela se sentiu completamente assustada. Mas ainda mais surpreendente, para ela, foi o que ela descreveu como a suposição aparente de seus médicos de que ela terminaria sua gravidez. Os médicos imediatamente pediram que ela agendasse sua amniocentese, a fim de lhe dar tempo para interromper a gravidez antes de chegar às 22 semanas. Bergschneider diz:
Era como se eles não estivessem me dando a opção de não conseguir o amino. E eu nunca disse a eles que o término era uma opção, porque não era.
Em vez de fazer uma amniocentese, um procedimento que usa líquido amniótico para diagnosticar definitivamente a síndrome de Down que acarreta um risco de perda de gravidez, Bergschneider optou por dois dos testes de triagem disponíveis, um quadrilátero e um teste de DNA sem células, os resultados de que foram ambos positivos. Eles deram a ela, de acordo com seus médicos, uma chance de 99% de que seu bebê realmente tivesse síndrome de Down.
Bergschneider diz: "É uma loucura para mim, com a síndrome de Down ser a condição genética mais comum, que os médicos não sejam treinados para fornecer um diagnóstico melhor". Infelizmente, sua experiência não é incomum. Houve várias histórias mostrando a distinta falta de sensibilidade no fornecimento de notícias sobre os diagnósticos da síndrome de Down. Um editor de opinião do New York Times que fez as rondas desta vez no ano passado, intitulado "Síndrome de Down justifica o aborto?", Uma família pró-escolha compartilhou sua surpresa com a forma como esses diagnósticos foram dados.
Quando perguntada sobre o que Bergschnedier deseja que o médico lhe dissesse, ela me diz:
Quero dizer, 'parabéns'. O médico nunca me parabenizou ou me contou as coisas boas que advêm de ter um filho com síndrome de Down.
Após o nascimento do filho Joseph, ela se encontrou com um geneticista que explicou, em suas palavras, “que Joseph tinha síndrome de Down, mas isso significa que ele não é saudável ou que algo está errado com ele. apenas que ele faria as coisas em seu próprio tempo. Ele nos disse as condições de saúde que vieram junto, mas disse que as abordaríamos a cada uma quando chegasse a hora. Do jeito que ele nos disse, parecia que ele seria mais do que diferente. E ele é."
São experiências como a Bergschneider de 21 anos de idade que tem o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG), em 1º de março de 2016, recomendando oferecer exames de sangue e ultra-sonografias pré-natais não invasivas para todas as mulheres grávidas, independentemente da idade ou outra fatores de risco. Em seguida, testes diagnósticos mais invasivos são oferecidos se os testes de rastreamento mostrarem um risco aumentado. Sua experiência também é a razão pela qual Michelle Sie Whitten, da Global Down Syndrome Foundation, trabalha com a tentativa de educar as famílias sobre os diagnósticos da síndrome de Down.
É interessante notar que, embora muitos pais com quem falei acham que seus diagnósticos pré-natais foram dados de maneira a sugerir que a grande maioria das pessoas termina no caso de diagnóstico pré-natal da síndrome de Down, os números mostram que as taxas de término em casos de diagnóstico pré-natal de A síndrome de Down está realmente caindo. Um estudo de 2012, "Diagnóstico pré-natal da síndrome de Down: uma revisão sistemática das taxas de terminação (1995-2011)", publicado no Diagnóstico Pré-Natal, por Jaime L. Natoli, et al., Mostra taxas recentes de terminação entre 67-85% em comparação para 92% dos estudos realizados nos anos 80 e 90. Os autores do artigo sugerem que a redução nas taxas de terminação "pode refletir o progresso no gerenciamento médico de indivíduos com síndrome de Down e os avanços no suporte educacional, social e financeiro para suas famílias". Outros sugeriram que a redução nas taxas deve ser com dados demográficos variáveis nos Estados Unidos e uso mais amplo de testes pré-natais, mesmo entre mulheres que não pretendem terminar independentemente dos resultados.
É importante que os futuros pais de crianças com síndrome de Down entendam “há tantas oportunidades … não apenas para que seu filho tenha uma vida boa, uma vida produtiva, uma vida significativa, mas também para você melhorar para a próxima geração o que as vidas futuras serão como. ”
Obviamente, nem todos os casos de síndrome de Down são identificados no pré-natal, mas muitas vezes receber as notícias no nascimento de uma criança não significa que ela é transmitida com muito mais sensibilidade. Uma mãe, Lacey Hartman Lautenschlager, cuja filha Emily nasceu logo após completar 32 anos, descreve como descobriu a síndrome de Down da filha em uma entrevista com Romper. Lautenschlager experimentou uma gravidez típica, exceto por ver que os rins do bebê estavam ligeiramente aumentados, mas ainda dentro da faixa normal, em um ultrassom padrão. Além dessa pequena diferença, tudo parecia progredir normalmente. Ou seja, tudo progrediu normalmente até Emily nascer. Lautenschlager, cujo marido estava na época, explica que ela sabia que algo estava errado imediatamente:
Eu nunca tive tempo pele após pele depois que Emily nasceu. Ela foi imediatamente levada para uma área diferente para ser avaliada. Eu fiquei lá em choque e não tinha ideia do que estava errado.
Quando recebeu o diagnóstico de Emily horas depois, o médico divulgou a notícia e disse: "Não podemos pegar todos".
Claramente, há uma necessidade de maior sensibilidade na maneira como essas informações são entregues às famílias que aceitam diagnósticos de pré-natal ou nascimento. O Dr. Baumer e o Dr. Davidson, do Hospital Infantil de Boston, mencionam que muitas escolas de medicina têm programas especializados para educar os estudantes de medicina sobre condições genéticas e de desenvolvimento, como a síndrome de Down. Esses programas têm como objetivo "ajudar os médicos a desenvolver o conhecimento e as habilidades de comunicação para fornecer informações precisas de maneira gentil, equilibrada e sem julgamento". Eles também observam programas baseados em Boston para estudantes de medicina - "Mais vida do que genes" e "Operation House Call" - que ajuda estudantes de medicina a aprender mais sobre distúrbios como a síndrome de Down, conectando estudantes com pessoas com deficiência e suas famílias.
Como explica Sie Whitten, é importante que os futuros pais de crianças com síndrome de Down entendam “há tantas oportunidades … não apenas para que seu filho tenha uma vida boa, uma vida produtiva, uma vida significativa, mas também para você melhorar para a próxima geração como será o futuro. ”
O que significa prevalência de síndrome de Down para pais de crianças com desenvolvimento típico?
É importante saber que a síndrome de Down não afeta apenas os pais e entes queridos das pessoas com síndrome de Down. Segundo a Global Down Syndrome Foundation, cerca de 38% dos americanos já conhecem alguém com síndrome de Down. E os números atuais da taxa de natalidade sugerem que esse número só aumentará. Além disso, de acordo com a Sociedade Nacional de Síndrome de Down, a expectativa de vida de indivíduos com síndrome de Down mais do que duplicou nos últimos 30 anos, de uma vida média de 23 em 1983 a 60 em 2016. As pessoas com síndrome de Down são cada vez mais visíveis e ativo em nossa sociedade, resultado direto de uma enorme mudança cultural de não muito tempo atrás, quando as pessoas com síndrome de Down eram frequentemente institucionalizadas ou segregadas de seus pares. E nossas crenças sobre o que as pessoas com síndrome de Down podem fazer também estão mudando dramaticamente.
De acordo com o Dr. Baumer e o Dr. Davidson, do Hospital Infantil de Boston:
Existem quase 250 programas em universidades e faculdades para pessoas com deficiência intelectual, oportunidades de emprego remunerado competitivo e posições significativas de voluntariado, oportunidades de moradia independentes e reconhecimento da importância do apoio e das amizades e dos relacionamentos românticos, os quais contribuíram para melhorar a qualidade de vida para indivíduos com síndrome de Down.
Por exemplo, o Think College oferece recursos para ajudar indivíduos com deficiência intelectual a encontrar escolas de comércio e faculdades de dois e quatro anos que atendam às suas necessidades. Várias empresas procuram contratar funcionários com deficiência, incluindo Panera Bread, Lowes e Target. E há um número crescente de pessoas com síndrome de Down representadas na televisão e no cinema, incluindo Lauren Potter, da Glee. A impressionante Madeline Stuart fez nas estradas para indivíduos com síndrome de Down na modelagem profissional. As crianças com síndrome de Down estão cada vez mais aparecendo na publicidade, estimuladas por esforços de organizações como o Change the Face of Beauty, que visa aumentar a inclusão na publicidade e na mídia.
Graças a organizações como a Global Down Syndrome Foundation, há uma quantidade crescente de pesquisas em andamento sobre maneiras de melhorar ainda mais a saúde e o bem-estar das pessoas com síndrome de Down. Uma pesquisa financiada pela Fundação Global Down Syndrome no Linda Crnic Institute for Down Syndrome intitulada "Trissomia 21 ativa consistentemente a resposta do interferão" e publicada recentemente no eLife, sugere que pessoas com síndrome de Down podem ter consistentemente uma resposta imune a uma infecção que não apresentam., o que poderia contribuir para alguns dos sintomas da síndrome de Down.
"Quando você olha para a inteligência, não como um teste ou um QI, de repente você se torna muito mais inclusivo em termos de como você olha para todas as pessoas e suas capacidades".
Sie Whitten diz a Romper que existem medicamentos aprovados pela FDA que podem ajudar a neutralizar os efeitos dessa resposta imune, que serão testados em pesquisas contínuas. Esse tipo de pesquisa para a síndrome de Down era relativamente nova quando a filha de Sie Whitten nasceu. Ela me diz que, de fato, faltavam pesquisas sobre a síndrome de Down. Na época, "a síndrome de Down era a condição genética menos financiada no Instituto Nacional de Saúde", diz ela.
Todas essas mudanças nas taxas de natalidade e na qualidade de vida das pessoas com síndrome de Down sugerem que, mesmo que você não tenha um filho com síndrome de Down, é provável que você e seus filhos interajam com crianças e adultos com síndrome de Down. Como explicam o Dr. Baumer e o Dr. Davidson:
A pesquisa mostrou que a filosofia inclusiva melhora a vida das crianças com e sem deficiência e ajuda a aumentar a conscientização e aceitação das pessoas com diferenças e diversidade. Os pais de crianças com e sem síndrome de Down podem ajudar seus filhos a desenvolver amizades, incluindo colegas de classe em festas de aniversário, passeios e datas de brincadeiras.
Por exemplo, é útil conhecer a linguagem preferida ao discutir a síndrome de Down, a fim de ajudar a modelar a linguagem ponderada ao interagir com pessoas com síndrome de Down. O Guia da Sociedade Nacional da Síndrome de Down para o idioma preferido oferece várias dicas de sensibilidade, incluindo o uso da linguagem Person-First, o que significa, por exemplo, que uma criança com síndrome de Down não deve ser chamada de "criança com síndrome de Down", mas sim " criança com síndrome de Down ". Eles também recomendam não se referir ao distúrbio como "de Down", mas pelo nome completo: síndrome de Down. Além disso, eles lembram que a terminologia do "retardo mental" foi substituída por "deficiência cognitiva" ou "deficiência intelectual".
Cultivar esse tipo de sensibilidade à medida que modelamos para nossos filhos como interagir com pessoas que são diferentes de alguma forma é tão importante. No entanto, igualmente importante é encontrar as maneiras pelas quais todos compartilhamos pontos comuns. Sie Whitten explica,
Acho que, acima de tudo, as pessoas com síndrome de Down são diferentes, mas iguais se você é desse tipo e realmente acredita em direitos humanos e civis, não sabe quem será seu filho ou o que seu filho vai fazer fazer, se essa criança é típica ou com capacidade diferente. E quando você olha para a inteligência não como uma pontuação de teste ou um QI, de repente você se torna muito mais inclusivo em termos de como você olha para todas as pessoas e suas capacidades e, esperançosamente, mais respeitoso também.
Esse tipo de inclusão e respeito atende a toda a população.
