Por mais de 50 anos, os recém-nascidos tiveram uma pequena gota de sangue colhida no calcanhar do pé logo após o nascimento para serem testados em diversas condições. A triagem neonatal é uma parte familiar do processo de nascimento dos pais, mas os cientistas estão ansiosos para mudar isso com a nova tecnologia de testes genéticos. Seqüenciamento de genoma inteiro pode se tornar parte de exames de recém-nascidos - mas nem todo mundo pensa que é uma boa idéia.
Ao longo do século passado, a ciência aprendeu que mesmo os bebês nascidos com aparência totalmente saudável e com desenvolvimento normal podem ter condições congênitas que afetam seu crescimento, desenvolvimento e até ameaçam suas vidas. É por isso que exames de recém-nascidos, que testam bebês para várias doenças, deficiências de vitaminas e distúrbios metabólicos, são obrigatórios na maioria dos estados.
Nos últimos anos, os avanços na medicina genômica nos deram uma maior compreensão do papel que os genes desempenham em doenças comuns e incomuns. Agora, um consórcio de cientistas de várias universidades está propondo que o seqüenciamento completo do genoma se torne parte regular dos exames de recém-nascidos. Os pesquisadores, de meia dúzia de hospitais e universidades, estão trabalhando com pais que concordaram em permitir que o genoma de seus recém-nascidos seja totalmente sequenciado no nascimento. Eles esperam reunir evidências que os ajudem a criar diretrizes para implementar o sequenciamento nas triagens tradicionais de recém-nascidos.
De acordo com o CDC, milhares de vidas de bebês são salvas, ou sua qualidade de vida é muito melhorada a cada ano, porque seus pais e cuidadores são informados de informações vitais sobre sua saúde através de exames de recém-nascidos. A fenilcetonúria, a primeira a ser rastreada rotineiramente, é uma das condições mais graves que podem passar despercebidas nos recém-nascidos se não forem rastreadas. Se não tratada, a fenilcetonúria pode causar uma profunda incapacidade intelectual nos primeiros meses de vida.
Porém, nem todas as condições herdadas aparecerão tão cedo na vida, que é uma das razões pelas quais os cientistas pensam que o seqüenciamento completo do genoma em recém-nascidos pode ser particularmente útil. É também uma razão pela qual alguns dentro e fora da comunidade médica acadêmica acham que as informações podem vir com algumas sérias preocupações éticas. Se os pais tiveram muitas informações sobre a genética do bebê recém-nascido, incluindo quais doenças ou distúrbios eles provavelmente terão mais tarde na vida, como isso pode influenciar as decisões dos pais? E, à medida que os filhos crescerem, como eles decidirão compartilhar essas informações com os filhos?
A doença de Huntington, por exemplo - que pode ser detectada através do seqüenciamento completo do genoma no nascimento - geralmente não se manifesta até o início da idade adulta. Embora conhecer algumas doenças com décadas de antecedência possa ser útil para pais e filhos, conhecer doenças como a de Huntington que atualmente são intratáveis e sempre fatais pode ser um enorme fardo emocional. Os pesquisadores também apontaram que esse ônus recai, em grande parte, nos pais - porque os recém-nascidos não podem tomar decisões sobre seus cuidados por si mesmos. Os pesquisadores do consórcio recém-formado sobre seqüenciamento de genoma de recém-nascidos estão fazendo questão de perguntar aos pais em seus estudos sobre essas questões, para avaliar como se sentiriam e que decisões tomariam se descobrissem esse tipo de informação devastadora sobre seu recém-nascido..
Seqüenciando todo o genoma de um bebê, a triagem de recém-nascidos pode se tornar uma ferramenta ainda mais valiosa para profissionais de saúde e cientistas: enquanto a maioria das triagens testa hoje algumas dezenas de condições e doenças, ao sequenciar o genoma, elas abririam uma nova biblioteca de informações em mutações genéticas. Ao estudá-los, eventualmente os cientistas podem se aproximar do desenvolvimento de melhores tratamentos, curas e até medidas preventivas. Os pesquisadores esperam que, ao procurar variantes genéticas que possam mostrar um bebê em risco de câncer na infância, por exemplo, eles sejam capazes de fazer exames e intervenções precoces que melhorem seus resultados a longo prazo.
GIPHYEmbora seja verdade que algumas das informações obtidas no seqüenciamento do genoma possam ser devastadoras para os pais, também pode alertá-los para os desafios de saúde contra os quais eles podem agir imediatamente, o que os pesquisadores esperam que seja potencializador. Embora o teste genético do consumidor tenha se tornado popular e acessível, nos últimos anos com empresas como a 23andMe, os bebês são, na verdade, a maior aplicação dos testes genéticos por causa de exames de rotina de recém-nascidos.
Se esta tendência continuará com o avanço da tecnologia é incerta - como esse projeto de pesquisa ainda está em andamento -, mas isso definitivamente traz muitas perguntas interessantes para os pais sobre quais informações eles gostariam de ter sobre a saúde de seus filhos e, esperamos, incentivá-los a ter essas conversas muito antes de as conversas lhes serem impostas.
